#14: Herencia autosómica recesiva – Cuadros de Punnett con enfermedades

📓#14: Herencia autosómica recesiva – Cuadros de Punnett con enfermedades

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA:

Una enfermedad es de herencia autosómica recesiva cuando se necesitan DOS copias del alelo recesivo para que la enfermedad se exprese.

• Una persona con un solo alelo recesivo es PORTADORA (no tiene la enfermedad, pero puede transmitirla).

Ejemplo: Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC)

E = alelo dominante (sin enfermedad) e = alelo recesivo (con enfermedad)

Problema: Una persona con PEC (ee) se casa con una persona portadora (Ee). ¿Todos los hijos tendrán la enfermedad?

Resultado: 50% Ee (portadores, sin enfermedad) + 50% ee (con enfermedad). NO todos tendrán la enfermedad.

Enfermedades hereditarias más conocidas:

Enfermedad	Tipo de herencia	Características
Fibrosis quística	Autosómica recesiva	Problemas respiratorios y digestivos
Anemia falciforme	Autosómica recesiva	Glóbulos rojos en forma de media luna
Síndrome de Down	Mutación genómica (trisomía 21)	Cromosoma extra en el par 21
Porfiria	Autosómica recesiva	Sensibilidad extrema a la luz solar

Reflexión:

Si tienes antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, lo más responsable es consultar a un GENETISTA, un médico especializado en herencia.